DNA mutações ocorrer quando houver alterações no nucleotídeo sequência que compõe um fio de DNA. Essas alterações podem ser causadas por erros aleatórios na replicação do DNA ou por influências ambientais, como raios UV e produtos químicos. As mudanças no nível dos nucleotídeos continuam influenciando a transcrição e tradução do gene para a expressão proteica.
A alteração de apenas uma base de nitrogênio em uma sequência pode alterar o aminoácido expresso pelo códon de DNA, o que pode levar à expressão de uma proteína completamente diferente. Essas mutações podem ser completamente inofensivas, potencialmente fatais ou em algum lugar intermediário.
Mutações pontuais
Uma mutação pontual - a alteração de uma única base de nitrogênio em um Sequência de DNA- geralmente é o tipo menos prejudicial de mutação no DNA. Os códons são uma sequência de três bases nitrogenadas seguidas que são "lidas" por RNA mensageiro durante a transcrição. Aquele mensageiro
RNA o códon é então traduzido em um aminoácido que produz uma proteína que será expressa pelo organismo. Dependendo da colocação de uma base de nitrogênio no códon, uma mutação pontual pode não ter efeito sobre a proteína.Como existem apenas 20 aminoácidos e um total de 64 combinações possíveis de códons, alguns aminoácidos são codificados por mais de um códon. Muitas vezes, se a terceira base de nitrogênio no códon for alterada, o aminoácido não será afetado. Isso é chamado de efeito de oscilação. Se a mutação pontual ocorrer na terceira base de nitrogênio em um códon, ela não terá efeito sobre o aminoácido ou a proteína subsequente e a mutação não altera o organismo.
No máximo, uma mutação pontual fará com que um único aminoácido em uma proteína mude. Embora isso geralmente não seja uma mutação mortal, pode causar problemas no padrão de dobramento dessa proteína e no estruturas terciárias e quaternárias da proteína.
Um exemplo de uma mutação pontual que não é inofensiva é a anemia das células falciformes do distúrbio sanguíneo incurável. Isso acontece quando uma mutação pontual faz com que uma única base de nitrogênio em um códon para um aminoácido na proteína ácido glutâmico codifique o aminoácido valina. Essa pequena alteração causa uma rodada normalmente hemácia em vez disso, ter a forma de foice.
Mutações de mudança de quadro
As mutações de mudança de quadro geralmente são muito mais graves e geralmente mais mortais do que as mutações pontuais. Embora apenas uma única base de nitrogênio seja afetada, como ocorre com mutações pontuais, neste caso, o base única é completamente excluída ou uma base extra é inserida no meio do DNA seqüência. Essa mudança na sequência faz com que o quadro de leitura mude - daí a mutação do nome "frameshift".
Um deslocamento do quadro de leitura altera a sequência de códons de três letras para o RNA mensageiro transcrever e traduzir. Isso não apenas altera o aminoácido original, mas também todos os aminoácidos subsequentes. Isso altera significativamente a proteína e pode causar problemas graves, até possivelmente levando à morte.
Inserções
Um tipo de mutação de deslocamento de quadro é chamado de inserção. Como o nome indica, uma inserção ocorre quando uma única base de nitrogênio é acidentalmente adicionada no meio de uma sequência. Isso joga fora o quadro de leitura do DNA e o erro aminoácido é traduzido. Também empurra a sequência inteira para baixo em uma letra, alterando todos os códons que vêm após a inserção, alterando completamente a proteína.
Embora a inserção de uma base de nitrogênio torne a sequência geral mais longa, isso não significa necessariamente que o comprimento da cadeia de aminoácidos aumentará. De fato, o oposto pode ser verdade. Se a inserção causar uma mudança nos códons para criar um sinal de parada, uma proteína nunca poderá ser produzida. Caso contrário, uma proteína incorreta será feita. Se a proteína alterada é essencial para sustentar a vida, o mais provável é que o organismo morra.
Exclusões
A exclusão é um último tipo de mutação de deslocamento de quadro e ocorre quando uma base de nitrogênio é retirada da sequência. Novamente, isso faz com que todo o quadro de leitura seja alterado. Ele altera o códon e também afetará todos os aminoácidos que são codificados após a exclusão. Como em uma inserção, os códons sem sentido e de parada também podem aparecer nos lugares errados,
Analogia de Mutação de DNA
Muito parecido com a leitura de texto, a sequência de DNA é "lida" pelo RNA mensageiro para produzir uma "história" ou uma cadeia de aminoácidos que será usada para produzir uma proteína. Como cada códon tem três letras, vamos ver o que acontece quando uma "mutação" ocorre em uma frase que usa apenas palavras de três letras.
O gato vermelho comeu o rato.
Se houvesse uma mutação pontual, a sentença mudaria para:
O CAT VERMELHO DE THC COMEU O RATO.
O "e" na palavra "the" foi alterado para a letra "c". Embora a primeira palavra na frase não seja mais a mesma, o restante das palavras ainda faz sentido e permanece como deveria.
Se uma inserção modificasse a frase acima, ela poderia ler:
O CRE DCA TAT ETH ERA T.
A inserção da letra "c" após a palavra "the" altera completamente o restante da frase. A segunda palavra não faz mais sentido, nem as que a seguem. A frase inteira mudou para um disparate.
Uma exclusão faria algo semelhante à frase:
O EDC ATA EM A.
No exemplo acima, o "r" que deveria ter surgido após a palavra "the" foi excluído. Novamente, ele muda a frase inteira. Enquanto algumas das palavras subsequentes permanecem inteligíveis, o significado da frase mudou completamente. Isso demonstra que mesmo quando codões são transformadas em algo que não é bobagem total, ainda assim transforma completamente a proteína em algo que não é mais funcionalmente viável.