Quadrados de probabilidade e Punnett em genética

Estatísticas e probabilidade têm muitas aplicações na ciência. Uma dessas conexões entre outra disciplina está no campo da genética. Muitos aspectos da genética são realmente apenas probabilidade aplicada. Veremos como uma tabela conhecida como quadrado de Punnett pode ser usada para calcular as probabilidades de descendentes com características genéticas específicas.

Começamos definindo e discutindo alguns termos da genética que usaremos a seguir. Uma variedade de características possuídas pelos indivíduos é o resultado de um emparelhamento de material genético. Este material genético é referido como alelos. Como veremos, a composição desses alelos determina qual característica é exibida por um indivíduo.

Alguns alelos são dominantes e outros são recessivos. Um indivíduo com um ou dois alelos dominantes exibirá a característica dominante. Somente indivíduos com duas cópias do alelo recessivo exibem a característica recessiva. Por exemplo, suponha que, para a cor dos olhos, exista um alelo B dominante que corresponde aos olhos castanhos e um alelo recessivo b que corresponde aos olhos azuis. Indivíduos com pares de alelos de BB ou Bb terão olhos castanhos. Somente indivíduos com emparelhamento bb terão olhos azuis.

O exemplo acima ilustra uma distinção importante. Um indivíduo com pares de BB ou Bb exibirá a característica dominante dos olhos castanhos, mesmo que os pares de alelos sejam diferentes. Aqui, o par específico de alelos é conhecido como genótipo do indivíduo. A característica exibida é chamada de fenótipo. Portanto, para o fenótipo de olhos castanhos, existem dois genótipos. Para o fenótipo de olhos azuis, existe um único genótipo.

Os demais termos a serem discutidos pertencem às composições dos genótipos. Um genótipo como BB ou bb, os alelos, são idênticos. Um indivíduo com esse tipo de genótipo é chamado homozigoto. Para um genótipo como Bb, os alelos são diferentes um do outro. Um indivíduo com esse tipo de emparelhamento é chamado heterozigoto.

Dois pais cada um tem um par de alelos. Cada pai contribui com um desses alelos. É assim que a prole obtém seu par de alelos. Ao conhecer os genótipos dos pais, podemos prever a probabilidade de qual será o genótipo e o fenótipo da prole. Essencialmente, a observação principal é que cada um dos alelos dos pais tem a probabilidade de 50% de serem transmitidos a uma prole.

Vamos voltar ao exemplo da cor dos olhos. Se mãe e pai são de olhos castanhos com genótipo heterozigótico Bb, então cada um deles tem probabilidade de 50% de transmissão no alelo dominante B e probabilidade de 50% de transmissão no alelo dominante alelo recessivo b. A seguir, são apresentados os cenários possíveis, cada um com probabilidade de 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Pai contribui B e mãe contribui B. A prole tem o genótipo BB e o fenótipo de olhos castanhos.
• Pai contribui B e mãe contribui b. A prole tem o genótipo Bb e o fenótipo de olhos castanhos.
• O pai contribui be a mãe contribui B. A prole tem o genótipo Bb e o fenótipo de olhos castanhos.
• Pai contribui be mãe contribui b. A prole tem o genótipo bb e o fenótipo dos olhos azuis.

A lista acima pode ser demonstrada de forma mais compacta usando um quadrado de Punnett. Esse tipo de diagrama recebe o nome de Reginald C. Punnett. Embora possa ser usado para situações mais complicadas do que as que consideraremos, outros métodos são mais fáceis de usar.

Um quadrado Punnett consiste em uma tabela listando todos os genótipos possíveis para a prole. Isso depende dos genótipos dos pais em estudo. Os genótipos desses pais são tipicamente indicados do lado de fora da praça Punnett. Determinamos a entrada em cada célula no quadrado Punnett observando os alelos na linha e coluna dessa entrada.

A seguir, construiremos quadrados de Punnett para todas as situações possíveis de uma única característica.

Se ambos os pais forem homozigotos, todos os filhos terão um genótipo idêntico. Vemos isso com o quadrado Punnett abaixo para um cruzamento entre BB e bb. Em tudo o que se segue, os pais são denotados em negrito.

Todos os filhotes agora são heterozigotos, com genótipo de Bb.

Se temos um pai homozigoto, o outro é heterozigoto. O quadrado Punnett resultante é um dos seguintes.

Acima, se o pai homozigoto tiver dois alelos dominantes, todos os filhos terão o mesmo fenótipo da característica dominante. Em outras palavras, existe uma probabilidade de 100% de que uma descendência desse par exiba o fenótipo dominante.

Também poderíamos considerar a possibilidade de o pai homozigoto possuir dois alelos recessivos. Aqui, se o progenitor homozigoto tiver dois alelos recessivos, então metade da prole exibirá a característica recessiva com o genótipo bb. A outra metade exibirá a característica dominante, mas com o genótipo heterozigótico Bb. Assim, a longo prazo, 50% de todos os filhos desses tipos de pais

A situação final a considerar é a mais interessante. Isso ocorre porque as probabilidades que resultam. Se ambos os pais são heterozigotos para a característica em questão, ambos têm o mesmo genótipo que consiste em um alelo dominante e um alelo recessivo.

O quadrado Punnett desta configuração está abaixo. Aqui vemos que há três maneiras de uma prole exibir uma característica dominante e uma maneira de recessiva. Isso significa que há uma probabilidade de 75% de que uma prole tenha a característica dominante e uma probabilidade de 25% de que uma prole tenha uma característica recessiva.