O que é pleiotropia? Definição e Exemplos

Pleiotropia refere-se à expressão de múltiplos traços por um único gene. Esses traços expressos podem ou não estar relacionados. A pleitropia foi notada pela primeira vez pelo geneticista Gregor mendel, que é conhecido por seus famosos estudos com plantas de ervilha. Mendel notou que a cor das flores das plantas (branca ou roxa) estava sempre relacionada à cor da folha axila (área no caule da planta que consiste no ângulo entre a folha e a parte superior do caule) e revestimento de sementes.

O estudo dos genes pleitrópicos é importante para a genética, pois nos ajuda a entender como certas características estão ligadas nas doenças genéticas. A pleitropia pode ser mencionada de várias formas: pleiotropia de genes, pleiotropia de desenvolvimento, pleiotropia de seleção e pleiotropia antagonista.

Principais tópicos: O que é pleiotropia?

Na pleiotropia, um gene controla a expressão de várias características fenotípicas. Fenótipos são características que são expressas fisicamente, como cor, forma do corpo e altura. Muitas vezes, é difícil detectar quais características podem resultar da pleitoropia, a menos que um mutação ocorre em um gene. Como os genes pleiotrópicos controlam múltiplas características, uma mutação em um gene pleiotrópico afetará mais de uma característica.

Normalmente, os traços são determinados por dois alelos (forma variante de um gene). Combinações específicas de alelos determinam a produção de proteínas que conduzem os processos para o desenvolvimento de características fenotípicas. Uma mutação que ocorre em um gene altera a sequência de DNA do gene. A alteração das sequências de segmentos gênicos geralmente resulta em não funcionamento proteínas. Em um gene pleiotrópico, todas as características associadas ao gene serão alteradas pela mutação.

Pleiotropia genética, também conhecida como pleiotropia de genes moleculares, concentra-se no número de funções de um gene específico. As funções são determinadas pelo número de características e fatores bioquímicos afetados por um gene. Fatores bioquímicos incluem o número de enzima reações catalisadas pelos produtos proteicos do gene.

Pleiotropia no desenvolvimento concentra-se em mutações e sua influência em múltiplas características. A mutação de um único gene se manifesta na alteração de várias características diferentes. As doenças que envolvem pleiotropia mutacional são caracterizadas por deficiências em múltiplos órgãos que afetam vários sistemas corporais.

Pleiotropia seletiva concentra-se no número de componentes de aptidão separados afetados por uma mutação genética. O termo adequação refere-se ao sucesso de um determinado organismo em transferir seus genes para a próxima geração através de reprodução sexual. Este tipo de pleiotropia diz respeito apenas ao impacto da seleção natural em traços.

Um exemplo de pleiotropia que ocorre em humanos é doença falciforme. O distúrbio das células falciformes resulta do desenvolvimento de formas anormais. glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos normais têm uma forma bicôncava e semelhante a um disco e contêm enormes quantidades de uma proteína chamada hemoglobina.

A hemoglobina ajuda os glóbulos vermelhos a se ligarem e transportarem oxigênio para as células e tecidos do corpo. A célula falciforme é o resultado de uma mutação no gene da beta-globina. Essa mutação resulta em glóbulos vermelhos em forma de foice, o que os leva a se agrupar e ficar presos nos vasos sanguíneos, bloqueando o fluxo sanguíneo normal. A mutação única do gene da beta-globina resulta em várias complicações de saúde e causa danos a vários órgãos, incluindo o coração, cérebroe pulmões.

Fenilcetonúria ou PKU, é outra doença resultante da pleiotropia. A PKU é causada por uma mutação do gene responsável pela produção de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase. Esta enzima decompõe a aminoácido fenilalanina que obtemos da digestão de proteínas. Sem essa enzima, os níveis do aminoácido fenilalanina aumentam no sangue e danificam a sistema nervoso em bebês. O distúrbio da PKU pode resultar em várias condições em bebês, incluindo deficiências intelectuais, convulsões, problemas cardíacos e atrasos no desenvolvimento.

o traço de penas frisadas é um exemplo de pleiotropia vista em galinhas. Galinhas com esse gene de penas mutantes em particular exibem penas que se enrolam para fora, em vez de ficarem lisas. Além das penas enroladas, outros efeitos pleiotrópicos incluem um metabolismo mais rápido e órgãos aumentados. O enrolamento das penas leva a uma perda de calor corporal, exigindo um metabolismo basal mais rápido para manter a homeostase. Outras mudanças biológicas incluem maior consumo de alimentos, infertilidade e atrasos na maturação sexual.

Pleiotropia antagônica é uma teoria proposta para explicar como a senescência ou envelhecimento biológico pode ser atribuída à seleção natural de certos alelos pleiotrópicos. Na pleiotropia antagônica, um alelo que tenha um impacto negativo sobre um organismo pode ser favorecido pela seleção natural se o alelo também produzir efeitos vantajosos. Alelos antagonisticamente pleiotrópicos que aumentam aptidão reprodutiva no início da vida, mas promover o envelhecimento biológico mais tarde, tendem a ser selecionados pela seleção natural. Os fenótipos positivos do gene pleiotrópico são expressos precocemente quando o sucesso reprodutivo é alto, enquanto os fenótipos negativos são expressos mais tarde na vida, quando o sucesso reprodutivo é baixo.

A característica das células falciformes é um exemplo de pleiotropia antagônica, na medida em que a mutação do alelo Hb-S do gene da hemoglobina fornece vantagens e desvantagens para a sobrevivência. Aqueles que são homozigoto para o alelo Hb-S, o que significa que eles têm dois alelos Hb-S do gene da hemoglobina, têm uma vida útil curta devido ao impacto negativo (dano a vários sistemas corporais) do traço falciforme. Aqueles que são heterozigoto para a característica, o que significa que eles têm um alelo Hb-S e um alelo normal do gene da hemoglobina, não apresentam o mesmo grau de sintomas negativos e mostram resistência à malária. A frequência do alelo Hb-S é maior em populações e regiões onde as taxas de malária são altas.

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