Um dos princípios mais importantes de genética populacional, o estudo da composição genética e das diferenças nas populações é o Princípio de equilíbrio de Hardy-Weinberg. Também descrito como equilíbrio genético, esse princípio fornece os parâmetros genéticos para uma população que não está evoluindo. Em tal população, variação genética e seleção natural não ocorrem e a população não experimenta mudanças no genótipo e alelo frequências de geração em geração.
O princípio Hardy-Weinberg foi desenvolvido pelo matemático Godfrey Hardy e pelo médico Wilhelm Weinberg no início de 1900. Eles construíram um modelo para prever frequências de genótipos e alelos em uma população não evolutiva. Esse modelo é baseado em cinco principais premissas ou condições que devem ser atendidas para que uma população exista em equilíbrio genético. Essas cinco condições principais são as seguintes:
As condições necessárias para o equilíbrio genético são idealizadas, pois não as vemos ocorrendo de uma só vez na natureza. Como tal, a evolução acontece nas populações. Com base nas condições idealizadas, Hardy e Weinberg desenvolveram uma equação para prever resultados genéticos em uma população não evolutiva ao longo do tempo.
Esta equação, p2 + 2pq + q2 = 1, também é conhecido como Equação de equilíbrio de Hardy-Weinberg.
É útil para comparar mudanças nas frequências genotípicas em uma população com os resultados esperados de uma população em equilíbrio genético. Nesta equação, p2 representa a frequência prevista de homozigoto indivíduos dominantes em uma população, 2pq representa a frequência prevista de heterozigoto indivíduos e q2 representa a frequência prevista de indivíduos recessivos homozigotos. No desenvolvimento dessa equação, Hardy e Weinberg estenderam a Princípios de genética mendeliana herança da genética populacional.
Uma das condições que devem ser atendidas para o equilíbrio de Hardy-Weinberg é a ausência de mutações em uma população. Mutações mudanças permanentes na sequência gênica de DNA. Essas mudanças alteram genes e alelos levando a variação genética em uma população. Embora as mutações produzam alterações no genótipo de uma população, elas podem ou não produzir observáveis ou alterações fenotípicas. Mutações podem afetar genes individuais ou todo cromossomos. Mutações genéticas geralmente ocorrem como mutações pontuais ou inserções / exclusões de pares de bases. Numa mutação pontual, uma única base nucleotídica é alterada alterando a sequência do gene. Inserções / deleções de pares de bases causam mutações no deslocamento do quadro, no qual o quadro do qual o DNA é lido durante síntese proteíca é deslocado. Isso resulta na produção de falhas proteínas. Essas mutações são transmitidas às gerações subsequentes através de Replicação do DNA.
Mutações cromossômicas pode alterar a estrutura de um cromossomo ou o número de cromossomos em uma célula. Alterações estruturais dos cromossomos ocorrem como resultado de duplicações ou quebra do cromossomo. Se um pedaço de DNA se separar de um cromossomo, ele pode se mudar para uma nova posição em outro cromossomo (translocação), pode reverter e ser inserido de volta no cromossomo (inversão) ou pode se perder durante divisão celular (eliminação). Essas mutações estruturais alteram as seqüências gênicas no DNA cromossômico produzindo variação gênica. Mutações cromossômicas também ocorrem devido a alterações no número de cromossomos. Isso geralmente resulta da quebra do cromossomo ou da falha na separação correta dos cromossomos (não disjunção) durante meiose ou mitose.
No equilíbrio de Hardy-Weinberg, o fluxo gênico não deve ocorrer na população. Fluxo gênico, ou a migração de genes ocorre quando frequências alélicas numa mudança populacional à medida que os organismos migram para dentro ou fora da população. A migração de uma população para outra introduz novos alelos em um pool genético existente por meio de reprodução sexual entre membros das duas populações. O fluxo gênico depende da migração entre populações separadas. Os organismos devem poder viajar longas distâncias ou barreiras transversais (montanhas, oceanos etc.) para migrar para outro local e introduzir novos genes em uma população existente. Em populações de plantas não móveis, como angiospermas, o fluxo gênico pode ocorrer como pólen é transportado pelo vento ou por animais para locais distantes.
Os organismos que migram de uma população também podem alterar as frequências genéticas. A remoção de genes do pool de genes reduz a ocorrência de alelos específicos e altera sua frequência no pool de genes. A imigração traz variação genética para uma população e pode ajudar a população a se adaptar às mudanças ambientais. No entanto, a imigração também dificulta a adaptação ideal em um ambiente estável. o emigração de genes (fluxo gênico de uma população) poderia permitir a adaptação a um ambiente local, mas também poderia levar à perda de diversidade genética e possível extinção.
Uma população muito grande, um de tamanho infinito, é necessário para o equilíbrio de Hardy-Weinberg. Esta condição é necessária para combater o impacto de deriva genética. Deriva genética é descrito como uma alteração nas frequências alélicas de uma população que ocorre por acaso e não por seleção natural. Quanto menor a população, maior o impacto da deriva genética. Isso ocorre porque quanto menor a população, maior a probabilidade de que alguns alelos se tornem fixos e outros se tornem extinto. A remoção de alelos de uma população altera as frequências alélicas da população. As frequências alélicas têm maior probabilidade de serem mantidas em populações maiores devido à ocorrência de alelos em um grande número de indivíduos na população.
A deriva genética não resulta da adaptação, mas ocorre por acaso. Os alelos que persistem na população podem ser úteis ou prejudiciais aos organismos da população. Dois tipos de eventos promovem deriva genética e diversidade genética extremamente baixa em uma população. O primeiro tipo de evento é conhecido como gargalo da população. Populações de gargalo resultam de um colapso da população que ocorre devido a algum tipo de evento catastrófico que destrói a maioria da população. A população sobrevivente tem diversidade limitada de alelos e uma redução pool genético a partir do qual desenhar. Um segundo exemplo de deriva genética é observado no que é conhecido como efeito fundador. Nesse caso, um pequeno grupo de indivíduos se separa da população principal e estabelece uma nova população. Este grupo colonial não possui a representação alélica completa do grupo original e terá diferentes frequências alélicas no pool genético comparativamente menor.
Acasalamento aleatório é outra condição necessária para o equilíbrio de Hardy-Weinberg em uma população. No acasalamento aleatório, os indivíduos acasalam sem preferência por características selecionadas em seu potencial companheiro. Para manter o equilíbrio genético, esse acasalamento também deve resultar na produção do mesmo número de filhotes para todas as fêmeas da população. Não aleatório o acasalamento é comumente observado na natureza através da seleção sexual. Dentro seleção sexual, um indivíduo escolhe um parceiro com base em características que são consideradas preferíveis. Traços, como penas de cores vivas, força bruta ou chifres grandes, indicam maior aptidão.
As fêmeas, mais do que os machos, são seletivas na escolha de parceiros, a fim de melhorar as chances de sobrevivência de seus filhotes. O acasalamento não aleatório altera as frequências dos alelos em uma população, pois os indivíduos com características desejadas são selecionados para acasalar com mais frequência do que aqueles sem essas características. Em alguns espécies, apenas indivíduos selecionados conseguem se acasalar. Ao longo de gerações, os alelos dos indivíduos selecionados ocorrerão com mais frequência no pool genético da população. Como tal, a seleção sexual contribui para evolução populacional.
Para que uma população exista no equilíbrio de Hardy-Weinberg, a seleção natural não deve ocorrer. Seleção natural é um fator importante na evolução biológica. Quando a seleção natural ocorre, indivíduos de uma população que são melhores adaptado ao seu ambiente sobreviver e produzir mais filhos do que indivíduos que não estão tão bem adaptados. Isso resulta em uma mudança na composição genética de uma população, à medida que alelos mais favoráveis são transmitidos para a população como um todo. A seleção natural altera as frequências alélicas em uma população. Essa mudança não se deve ao acaso, como é o caso da deriva genética, mas o resultado da adaptação ambiental.
O ambiente estabelece quais variações genéticas são mais favoráveis. Essas variações ocorrem como resultado de vários fatores. Mutação gênica, fluxo gênico e recombinação genética durante a reprodução sexual são todos os fatores que introduzem variação e novas combinações de genes em uma população. As características favorecidas pela seleção natural podem ser determinadas por um único gene ou por muitos genes (traços poligênicos). Exemplos de características naturalmente selecionadas incluem modificação de folhas em Plantas carnívoras, semelhança foliar em animaise comportamento adaptativo mecanismos de defesa, tal como brincando de morto.