Muitas doenças e distúrbios ocorrem como resultado de alterações ou mutações em um gene particular, e algumas dessas mutações podem ser transmitidas para as gerações futuras. Às vezes, essa herança é direta, enquanto outras mudanças genéticas ou fatores ambientais também precisam estar presentes para que uma determinada doença se desenvolva. Gregor Mendel estudou pleiotrofia, a expressão de múltiplas características por um único gene, que pode causar certas doenças genéticas.
Herança autossômica recessiva
Algumas doenças ou características requerem duas cópias mutadas de um gene específico para se desenvolver - uma de cada progenitor. Em outras palavras, ambos os pais devem ter o gene particular e transmita-a para que seu filho possa ser afetado. Se a criança receber apenas uma cópia de um gene mutado recessivo, ela será chamada de transportadora; eles não desenvolvem a doença, mas podem transmiti-la aos filhos. Quando ambos os pais são portadores não afetados (o que significa que cada um tem apenas uma cópia de um gene defeituoso recessivo específico), existe uma chance de 25% de que o filho herde o gene defeituoso cópia do gene de ambos os pais e ser afetado ou predisposto a desenvolver a condição ou doença, e uma chance de 50% de a criança herdar apenas uma cópia do gene mutado (tornar-se um transportadora).
Exemplos de doenças herdadas de maneira autossômica recessiva incluem fibrose cística, hemocromatose e doença de Tay-Sachs. Em alguns casos, é possível testar um indivíduo para determinar se ele é portador de um gene defeituoso específico.
Herança autossômica dominante
Às vezes, apenas um dos pais precisa transmitir um gene mutado para que seu filho herde o risco de uma doença específica. Isso nem sempre significa que a doença se desenvolverá, mas o risco aumentado para essa doença existe.
Exemplo de doenças que podem ser herdadas pela dominância autossômica inclui a doença de Huntington, a acondroplasia (uma forma de nanismo) e polipose adenomatosa familiar (PAF), um distúrbio caracterizado por pólipos do cólon e uma predisposição ao cólon Câncer.
Herança ligada ao X
Muitas doenças e distúrbios associados ao X (feminino) cromossoma têm mais probabilidade de serem herdadas por homens do que por mulheres. Isso ocorre porque as fêmeas herdam dois cromossomos X (um de cada um dos pais), enquanto os homens herdam um cromossomo X (da mãe) e um cromossomo Y (do pai). Um homem que herda uma cópia de um gene mutado recessivo em seu cromossomo X desenvolverá essa característica porque não possui cópias adicionais desse gene; enquanto uma mulher teria que herdar a mutação recessiva de ambos os pais para desenvolver a doença ou característica. Esse tipo de distúrbio afeta quase o dobro de mulheres que homens (embora muitos sejam apenas portadores), no entanto, porque um pai afetado nunca pode passar uma característica ligada ao X para seus filhos, mas a transmite a todas as suas filhas, enquanto uma mãe afetada transmite uma característica ligada ao X para metade de suas filhas e metade de suas filhas. filhos.
Doenças causadas por mutações no cromossomo X, chamadas Doenças ligadas ao X, incluindo hemofilia (um distúrbio da coagulação do sangue) e daltonismo.
Herança mitocondrial
As mitocôndrias em nossas células têm seu próprio DNA, que é separado do restante do DNA da célula. Às vezes, as doenças ocorrem quando várias cópias do DNA mitocondrial dentro de uma célula são prejudicadas ou não funcionam corretamente. Quase todo o DNA mitocondrial é transportado para o óvulo, então os genes das doenças DNA mitocondrial só pode ser transmitido de mãe para filho. Assim, esse padrão de herança é freqüentemente chamado herança materna.
Uma mutação herdada nem sempre significa que a doença ou distúrbio se desenvolverá. Em alguns casos, um gene defeituoso não será expresso, a menos que outros fatores ambientais ou alterações em outros genes também estejam presentes. Nesses casos, o indivíduo herdou um risco aumentado para a doença ou distúrbio, mas pode nunca desenvolver a doença. A forma herdada de câncer de mama é um exemplo. A herança do gene BRCA1 ou BRCA2 aumenta drasticamente a chance de uma mulher desenvolver câncer de mama (de cerca de 12% a cerca de 55 a 65% para o BRCA1 e cerca de 45% para o BRCA2), mas algumas mulheres que herdam uma mutação BRCA1 ou BRCA2 prejudicial ainda nunca desenvolverão câncer de mama ou de ovário.
Também é possível desenvolver uma doença ou distúrbio devido a uma mutação genética que não é herdada. Nesse caso, a mutação genética é somático, o que significa que os genes mudaram durante a sua vida.