Genes são segmentos de DNA localizados em cromossomos. Uma mutação genética é definida como uma alteração na sequência de nucleotídeos em DNA. Essa alteração pode afetar um único par de nucleotídeos ou segmentos genéticos maiores de um cromossomo. O DNA consiste em um polímero de nucleotídeos unidos. Durante a síntese proteica, o DNA é transcrito em RNA e depois traduzido para produzir proteínas. A alteração das sequências nucleotídicas resulta frequentemente em proteínas não funcionantes. Mutações causam alterações no Código genético que levam a variação genética e o potencial para desenvolver a doença. As mutações genéticas geralmente podem ser categorizadas em dois tipos: mutações pontuais e inserções ou deleções de pares de bases.
Mutações pontuais são o tipo mais comum de mutação genética. Também chamado de substituição do par de bases, esse tipo de mutação altera um único par de nucleotídeos. Mutações pontuais podem ser categorizadas em três tipos:
Também podem ocorrer mutações nas quais
nucleotídeo pares de bases são inseridos ou deletados da sequência genética original. Esse tipo de mutação genética é perigoso porque altera o modelo a partir do qual os aminoácidos são lidos. Inserções e exclusões podem causar mutações no deslocamento de quadro quando pares de bases que não são múltiplos de três são adicionados ou excluídos da sequência. Uma vez que as sequências nucleotídicas são lidas em grupos de três, isso causará uma mudança no quadro de leitura. Por exemplo, se a sequência de DNA transcrita original for CGA CCA ACG GCG... e dois pares de bases (GA) forem inseridos entre o segundo e o terceiro agrupamento, o quadro de leitura será deslocado.A inserção muda o quadro de leitura em dois e altera os aminoácidos que são produzidos após a inserção. A inserção pode codificar para um códon de parada muito cedo ou muito tarde no processo de conversão. As proteínas resultantes serão muito curtas ou muito longas. Essas proteínas são na sua maioria extintas.
Mutações genéticas são mais comumente causadas como resultado de dois tipos de ocorrências. Fatores ambientais, como produtos químicos, radiação e luz ultravioleta do sol pode causar mutações. Esses mutagênicos alteram o DNA alterando as bases nucleotídicas e podem até mudar a forma do DNA. Essas alterações resultam em erros na replicação e transcrição do DNA.
Outras mutações são causadas por erros cometidos durante mitose e meiose. Erros comuns que ocorrem durante a divisão celular podem resultar em mutações pontuais e mutações de deslocamento de quadro. Mutações durante a divisão celular podem levar a erros de replicação que podem resultar na exclusão de genes, translocação de porções de cromossomos, cromossomos ausentes e cópias extras de cromossomos.
De acordo com Instituto Nacional do Genoma Humano, quase todas as doenças têm algum tipo de fator genético. Esses distúrbios podem ser causados por uma mutação em um único gene, múltiplas mutações genéticas, mutação combinada de genes e fatores ambientais ou por mutação cromossômica ou danos. Mutações genéticas foram identificadas como a causa de vários distúrbios, incluindo anemia falciforme, fibrose cística, doença de Tay-Sachs, doença de Huntington, hemofilia e alguns tipos de câncer.