Ácido desoxirribonucléico (DNA) é o portador de toda a informação genética em um ser vivo. O DNA é como um plano para quais genes um indivíduo possui e as características que ele mostra (o genótipo e fenótipo, respectivamente). Os processos pelos quais o DNA é traduzido usando o ácido ribonucleico (RNA) em uma proteína são chamados de transcrição e tradução. A mensagem do DNA é copiada pelo RNA mensageiro durante a transcrição e, em seguida, essa mensagem é decodificada durante a tradução para produzir aminoácidos. Strings of aminoácidos são então montados na ordem certa para produzir proteínas que expressam a genes.
Este é um processo complexo que acontece rapidamente, portanto, é provável que ocorram erros, a maioria dos quais são capturados antes de serem transformados em proteínas, mas alguns escapam pelas fendas. Algumas dessas mutações são menores e não mudam nada. Estes Mutações no DNA são chamados mutações sinônimas. Outros podem alterar o gene que é expresso e o fenótipo do indivíduo. Mutações que alteram o aminoácido, e geralmente a proteína, são chamadas mutações não-sinônimas.
Mutações Sinônimas
Mutações sinônimas são mutações pontuais, o que significa que são apenas um nucleotídeo de DNA miscopado que altera apenas um par de bases na cópia de RNA do DNA. Um códon no RNA é um conjunto de três nucleotídeos que codificam um aminoácido específico. A maioria dos aminoácidos possui vários códons de RNA que se traduzem nesse aminoácido específico. Na maioria das vezes, se o terceiro nucleotídeo for o responsável pela mutação, isso resultará na codificação do mesmo aminoácido. Isso é chamado de mutação sinônima porque, como um sinônimo na gramática, o códon mutado tem o mesmo significado que o códon original e, portanto, não altera o aminoácido. Se o aminoácido não mudar, a proteína também não será afetada.
Mutações sinônimas não mudam nada e nenhuma alteração é feita. Isso significa que eles não têm papel real no evolução espécies, uma vez que o gene ou a proteína não é alterada de forma alguma. Mutações sinônimas são realmente bastante comuns, mas como não têm efeito, elas não são notadas.
Mutações não sinônimas
Mutações não sinônimas têm um efeito muito maior em um indivíduo do que uma mutação sinônima. Em uma mutação não sinônima, geralmente há uma inserção ou exclusão de um único nucleotídeo na sequência durante a transcrição, quando o RNA mensageiro está copiando o DNA. Esse único nucleotídeo ausente ou adicionado causa uma mutação de deslocamento de quadro que joga fora todo o quadro de leitura da sequência de aminoácidos e mistura os códons. Isso geralmente afeta os aminoácidos que são codificados e alteram o resultado proteína isso é expresso. A gravidade deste tipo de mutação depende de quão cedo na sequência de aminoácidos ocorre. Se isso acontecer perto do início e toda a proteína for alterada, isso pode se tornar uma mutação letal.
Outra maneira pela qual uma mutação não-sinônima pode ocorrer é se a mutação pontual transformar o nucleotídeo único em um códon que não se traduz no mesmo aminoácido. Muitas vezes, a alteração de um único aminoácido não afeta muito a proteína e ainda é viável. Se isso acontecer no início da sequência e o códon for alterado para se traduzir em um sinal de parada, a proteína não será produzida e poderá causar sérias conseqüências.
Às vezes, mutações não-sinônimas são realmente mudanças positivas. A seleção natural pode favorecer essa nova expressão do gene e o indivíduo pode ter desenvolvido uma adaptação favorável a partir da mutação. Se essa mutação ocorrer nos gametas, essa adaptação será passada para a próxima geração de filhotes. Mutações não sinônimas aumentam a diversidade no pool de genes para a seleção natural trabalhar e impulsionar a evolução em um nível microevolutivo.