O que é polimorfismo genético?

Uma combinação das palavras gregas poli e transformar (múltiplo e forma), polimorfismo é um termo usado na genética para descrever várias formas de um único gene que existe em um indivíduo ou entre um grupo de indivíduos.

Onde monomorfismo significa ter apenas uma forma e dimorfismo significa que existem apenas duas formas, o termo polimorfismo é um termo muito específico em genética e biologia. O termo refere-se às múltiplas formas de um gene que podem existir.

Em vez disso, polimorfismo refere-se a formas descontínuas (com variação discreta), bimodais (com ou envolvendo dois modos) ou polimodais (modos múltiplos). Por exemplo, os lóbulos das orelhas estão anexados ou não - é uma característica de um ou outro.

A altura, por outro lado, não é uma característica definida. Varia de acordo com a genética, mas não da maneira que você pode pensar.

Polimorfismo genético refere-se à ocorrência de dois ou mais fenótipos determinados geneticamente em uma determinada população, em proporções que a mais rara das características não pode ser mantida apenas por mutação recorrente (uma frequência geral de mutação).

O polimorfismo promove a diversidade e persiste por muitas gerações, porque nenhuma forma isolada tem uma vantagem ou desvantagem geral sobre as demais em termos de seleção natural.

Originalmente usado para descrever formas visíveis de genes, o polimorfismo agora é usado para incluir modos criptográficos, como tipos sanguíneos, que exigem um exame de sangue para decifrar.

O termo não se estende aos traços de caráter com variações contínuas, como a altura, mesmo que esse seja um aspecto hereditário (a medida de quanta influência a genética exerce sobre um traço).

Além disso, o termo às vezes é usado incorretamente para descrever raças ou variantes geográficas visivelmente diferentes, mas o polimorfismo se refere à o fato de que as múltiplas formas de um único gene devem ocupar o mesmo habitat ao mesmo tempo (o que exclui áreas geográficas, raciais ou sazonais) morphs.)

As mutações por si só não se classificam como polimorfismos. Um polimorfismo é um Sequência de DNA variação comum na população (pense em estatísticas - a população é o grupo que está sendo medido, não a população de uma área geográfica).

Uma mutação, por outro lado, é qualquer alteração em uma sequência de DNA fora do normal (implicando que existe uma alelo percorrendo a população e que a mutação altera esse alelo normal para uma variante rara e anormal.)

Nos polimorfismos, existem duas ou mais alternativas igualmente aceitáveis. Para ser classificado como polimorfismo, o alelo menos comum deve ter uma frequência de pelo menos 1% na população. Se a frequência for menor que isso, o alelo é considerado uma mutação.

Em termos leigos, uma característica é apenas uma mutação se o gene menos comum tiver uma frequência na população de menos de 1%. Se mais do que essa porcentagem tiver a característica, é uma característica polimórfica.

Por exemplo, se as folhas de uma planta eram normalmente verdes com tons variados de veias vermelhas e uma folha foi encontrada com veias amarelas, poderia ser considerado um mutante se menos de 1% das folhas desse fenótipo apresentassem veias. Caso contrário, seria considerado um traço polimórfico.

Estudos de seqüenciamento de genes, como o feito para o projeto do genoma humano, revelaram que, no nível dos nucleotídeos, o gene que codifica uma proteína específica pode ter várias diferenças na sequência.

Essas diferenças não alteram o produto geral de maneira significativa o suficiente para produzir uma proteína diferente, mas podem afetar a especificidade do substrato e a atividade específica (para enzimas). Além disso, um efeito pode ser a eficiência da ligação (para fatores de transcrição, proteínas da membrana, etc.) ou outras características e funções.

Por exemplo, dentro da raça humana, existem muitos polimorfismos diferentes do CYP 1A1, uma das muitas enzimas do citocromo P450 do fígado. Embora as enzimas sejam basicamente a mesma sequência e estrutura, os polimorfismos nessa enzima podem influenciar a maneira como os seres humanos metabolizam as drogas.

CYP 1A1 polimorfismos em humanos foram associados ao câncer de pulmão relacionado ao tabagismo devido à prevalência de certos produtos químicos na fumaça do cigarro (hidrocarbonetos aromáticos policíclicos), que são metabolizados em intermediários cancerígenos (o produto do processo).

O uso de polimorfismos genéticos foi um dos pontos fortes da deCODE Genetics, uma empresa focada em determinar genético fatores de risco para várias doenças.